ClinGenDiag

Améliorer le diagnostic de maladies génétiques rares et/ou hétérogènes, au travers de la mise en place d’un système automatisé de structuration et d’exploitation de données cliniques, intégrées à des entrepôts de données de santé

Contexte :

Actuellement, il n'existe pas de lien clinique-génétique structuré au CHU de Brest. En établissant ce lien, il serait possible de réduire l'errance diagnostique, améliorant ainsi la prise en charge des enfants et des adultes atteints de maladies génétiques rares, et d'optimiser le conseil génétique pour les apparentés.

Objectif :

L'objectif est d'utiliser le format "High Resolution Clinical and Genetic Automated Analysis and Diagnosis" pour faciliter l'intégration du CHU de Brest dans le projet HUGO-RD.

Porteur de projet :

Dr Sylvia Redon - Ingénieur au laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Brest.

Axe de recherche :

Médecine Génomique , sous la direction du Pr Cédric Le Marechal.